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Malformazioni cerebrali neonatali

Anomalie Congenite - Ospedale Pediatrico Bambino Ges

Le malformazioni cerebrali, spesso diagnosi inattese in

Encefalopatia ipossico-ischemica nel neonato: possibili

  1. e un quadro clinico di encefalopatia neonatale, caratteriz- zata da gravi sintomi di sofferenza cerebrale subito dopo la nascita e nelle prime settimane, è il fattore di rischio più frequente e può avere varie cause: tra queste la più ricorrente è l'apporto insufficiente di ossigeno e sangue al cervello, come nell'asfissia perinatale (encefalopatia neonatale ipossico- ischemica)
  2. I fattori causali più frequenti e importanti sono: encefalopatia ipossico-ischemica, emorragie endocraniche, convulsioni neonatali, meningiti neonatali, disordini metabolici, sindrome da astinenza da droghe, malformazioni cerebrali congenite ipotonia neonatale
  3. Il corso FAD sincrono dal titolo Dalle malformazioni cerebrali prenatali alle forme congenite si tiene il 29 luglio 2020. Il corso FAD è rivolto ad Infermieri; Pediatri, Neonatologi e Neuropsichiatri infantili
  4. a in vescica oppure ter

Ventricolomegalia prenatale, cioè ventricolomegalia feto può derivare da difetti del tubo neurale embrionali e congenite anomalie cerebrali primari: agenesia del corpo calloso; eterotopia subependimale; cisti colloide o aracnoidea del cervello; malformazioni di tipo Arnold-Chiari 2, che portano alla sindrome di Arnold-Chiari; Dilatazione cistica del quarto ventricolo - Sindrome di Dandy. Le malformazioni cerebrali vengono analizzate mediante Neurosonografia 3D, ed eventualmente, Risonanza magnetica fetale. Il percorso diagnostico e di consulenza e di proiezione prognostica prosegue con le consulenze dei neonatologi, dei neurologi, dei neuro-psichiatri infantili, dei neuro-chirurghi e dei genetisti •Malformazioni cerebrali Sviluppo psicomotorio e patologie neurologiche. -severa encefalopatia ad esordio neonatale -alta mortalità per stato epil. nei primi mesi di vita -spasmi infantili, crisi parziali motorie -EEG: suppression-burst in sonno -farmacoresistenz Encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff: caratterizzato da una rapida insorgenza di areflessia e perdita sensoriale. La paralisi periodica ipocaliemica) e miopatie metaboliche. Sono state riconosciute diverse varianti della sindrome. Esse le 7 casi per 100.000 e sono stati riportati anche casi neonatali congeniti

In quali casi si esegue l'ecografia cerebrale nel neonato Questo esame viene solitamente eseguito nei casi di prematurità, fattore che comporta un rischio di emorragia ai ventricoli (cavità interne del sistema nervoso) piuttosto elevato nei bambini nati con un peso inferiore ai 1500 grammi Tumori neonatali. Poco comuni. Incidenza in UK e USA: 1:12,500-27,500 . 1,5-2% di tutti i tumori pediatrici. Tumori solid

Malformazioni Cerebrali - Salute - 202

  1. e che in quello preter
  2. Malformazioni neonatali - Proposta di fortificare gli alimenti con acido folico Società Italiana di Neonatologia (SIN): L'Italia potrebbe essere la prima in Europa ad avere una legge per la fortificazione degli alimenti con acido folico Napoli - In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di.
  3. anti comprendono malformazioni cerebrali, leucomalacia periventricolare e/o emorragia intraventricolare e/o infarto dell'arteria cerebrale media. Le Forme Atassiche sono associate ad un danno del cervelletto o delle vie a partenza cerebellare dovuto ad alterazioni malformative della maturazione strutturale o a patalogia infettiva
  4. Malformazioni congenite genetiche: fibrosi cistica, sindrome di Down, sindrome dell'X fragile, distrofia muscolare, sindrome fenilchetonurica, anemia falciforme e malattia di Tay-Sachs. Infezioni che causano malformazioni del feto: sindrome da rosolia congenita, Citomegalovirus, toxoplasmosi, virus dell'herpes genitale, la quinta malattia, sindrome della varicella congenita e sifilide.
  5. Malformazioni cerebrali. Reparti: Patologia neonatale; Ultimo aggiornamento: 12 settembre 2018 15:26 Ufficio stampa e comunicazione ufficiostampa@asst-pg23.it.
  6. Screening neonatale Supporto alla ricerca e ai pazienti Supporto alla ricerca Supporto ai La malformazione cavernosa cerebrale è una malattia genetica rara caratterizzata da malformazioni dei vasi sanguigni cerebrali. Queste malformazioni hanno una forma a grappolo e sono particolarmente fragili e permeabili
  7. cerebrale. La reale incidenza degli ECM, L'anamnesi di decessi numerosi in epoca neonatale o infantile in soggetti maschi può suggerire un difetto X-legato: faciali nelle m.perossisomiali, malformazioni cerebrali quali difetti di girazione e agenesia del corp

Malformazioni neonatali: i Difetti del Tubo Neurale. I Difetti del Tubo Neurale possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, o estremamente invalidanti con esiti cognitivi e neuro-motori: alterazioni del controllo degli sfinteri, manifestazioni epilettiche, difetti del tono muscolare e neurosensoriali, paralisi cerebrale Malattie cerebrali metaboliche congenite. Italiano. English Español Português Français Italiano Svenska Deutsch. Home page Domande e risposte Statistiche Contatto. Anatomia 9. Pupilla Legamenti Longitudinali Suture Craniche Cranio Base Del Cranio Palato Cervello Sistema Nervoso Centrale Dura Madre PROGRAMMA SCIENTIFICO . 8 giugno 2020 . 14:30 Registrazione dei partecipanti. 14.45 Saluti e Introduzione al corso. R. Falsaperla. Sistema Nervoso Centrale fetale: dallo sviluppo embriologico al neuroimagin Le malformazioni artero-venose (MAV) e le fistole artero-venose (FAV) dell'età neonatale e pediatrica sono delle anomalie vascolari molto infrequenti caratterizzate da una comunicazione diretta, patologica, tra arterie e vene I numeri relativi alle malformazioni neonatali potrebbero ridursi fino al 70% con una corretta assunzione di acido folico attraverso alimenti fortificati, come le farine di cereali, che vengono normalmente consumate in grandi quantità

PATOLOGIA CEREBRALE: 1 DAL FETO AL NEONATO E OLTRE OBIETTIVO DEL CORSO Il corso prevede un'interazione tra ginecologi e neonatologi e sarà articolato in Lezioni Magistrali e relazioni che riguardano: l'asfissia perinatale, le malformazioni cerebrali, l'infezione congenita da CMV, la trombosi dei seni venosi La maggior parte delle condizioni associate con la grande vena cerebrale sono dovute a difetti congeniti. Vena di Galeno malformazioni aneurismatici (VGAM) sono la forma più comune di sintomatica malformazione cerebrovascolare in neonati e bambini. La presenza e posizioni di angiomi sono molto variabili e non seguono alcuna schema prevedibile

Il galattosio, insieme al glucosio, forma la molecola di lattosio, quando il neonato eredita una mutazione a carico del gene per la galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi, accumula l'intermedio galattosio-1-fosfato, a livelli tossici tali da avere sintomi vari, quali inappetenza, ittero, poi ritardo mentale, comparsa di cataratte fino ad un esito letale Oltre a lesioni organiche di varia natura, legate alla ipossia e alle alterazioni emodinamiche prodotte da questa (edema cerebrale, emorragie cerebrali, emorragie surrenaliche, enterocolite necrotizzante) può essere presente depressione della attività motoria e cardiaca, associata a volte a segni di ipereccitabilità e convulsioni (Pilu et al., 1988; da Ellenberg, Nelson, 1988) Qual è la funzione del cordone ombelicale. Il cordone ombelicale, definito più precisamente funicolo ombelicale, è un organo fondamentale per il feto perché lo collega alla placenta che a sua volta è adesa all'utero materno.. Il funicolo ha una lunghezza di circa 60 cm a termine della gravidanza e lo spessore è di circa 3 cm, la consistenza è morbida, ha un aspetto liscio e lucido, è. La struttura tratta l'intera gamma di patologie neurochirurgiche: dalla neuro-oncologia alle malformazioni artero-venose cerebrali, dai traumi cranici e vertebrali alla chirurgia sui pazienti in età pediatrica. L'équipe è in grado di intervenire con procedure mini-invasive, usando le tecniche ricostruttive più sofisticate.. Principali patologie e trattamenti Napoli, 25 ottobre 2019 - In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di diverso grado (più o meno gravi) come la spina bifida (nel 50% dei casi), l'anencefalia e l'encefalocele. 5.000 bambini in Europa ogni anno sono affetti da DTN e almeno 300.000 nel mondo sono colpiti da spina bifida

A fronte di molteplici meccanismi responsabili (malformativi, tumorali, autoimmuni, eccetera), alla base di molte malattie endocrine è stata documentata una causa genetica: come ad esempio per il gruppo dei disturbi della differenziazione sessuale, delle malformazioni cerebrali (displasia setto-ottica, oloprosencefalia e altre) Convulsioni neonatali - 2 Cause: - eziologiaEII - EIIinfarto cerebrale - emorragia endocranica disturbi metabolici acuti - infezioni del SNC - malformazioni del SNC - disturbi metabolici acuti sfavorevole - errori congeniti del metabolismo convulsioni neonatali benigne - anomalie cromosomiche - malattie neurodegenerativ

MAV: Malformazioni Artero-Venose Cerebrali Neurochirurgi

I processi infettivi che possono causare convulsioni nei neonati sono le infezioni da microrganismi Gram-, le infezioni del sistema nervoso centrale causate dal virus della rosolia, dal virus dell' herpes simplex, dal citomegalovirus, dal Treponema pallidum (l'agente eziologico della sifilide) e Toxoplasma gondii (un parassita monocellulare che nell'uomo può causare la toxoplasmosi) La causa della paralisi cerebrale infantile risiede in una lesione o malformazione encefalica verificatasi mentre l'encefalo è in fase di sviluppo (prima, durante o dopo la nascita). La paralisi cerebrale determina compromissioni riguardanti il controllo e la coordinazione muscolare, il tono muscolare, i riflessi, la postura e l'equilibrio, le abilità fino e grosso motorie e la. In Terapia intensiva neonatale, dotata di 12 posti letto, di cui uno in isolamento, in Terapia sub-intensiva, dotata di 8 posti letto, di cui uno in isolamento, e in Degenza, dotata di 17 posti letto, assistiamo i bambini nati pretermine e/o con peso estremamente basso e i neonati affetti da qualsiasi patologia, dalle malattie respiratorie a quelle cardiache, dalle patologie infettive a quelle. I cavernomi cerebrali sono delle malformazioni dei vasi cerebrali, che possono essere di natura congenita o sporadica. Hanno una forma a grappolo, simile a lamponi, e sono composti da acini gonfi di sangue chiamati caverne e rivestiti da una parete endoteliale estremamente sottile Malformazioni neonatali: c'è la farina con acido folico La Società Italiana di Neonatologia impegnata nella lotta alle malformazioni neonatali ricorda che il 70% di queste potrebbero essere..

Monitoraggio cerebrale del neonato - Ospedale Pediatrico

La FCCM è una rara patologia che determina l'insorgenza di emangiomi cavernosi, malformazioni a danno dei grandi vasi del cervello che causano cefalee, ictus, sanguinamenti e crisi epilettiche, con gravi conseguenze per i pazienti 23 OTT - In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di diverso grado (più o meno gravi) come la spina bifida (nel.. La neonatologia è un'ultra-specializzazione della pediatria che si occupa della terapia medica dei neonati, in particolare delle malattie neonatali e delle nascite premature. È una specialità che si esercita in ospedale ed è di solito praticata nelle unità di cura intensiva neonatale.. I principali pazienti dei neonatologi sono bambini appena nati che sono malati o che hanno bisogno di.

Convulsioni neonatali - Pediatria - Manuali MSD Edizione

Queste patologie possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, o estremamente invalidanti con esiti cognitivi e neuro-motori: alterazioni del controllo degli sfinteri,.. il polimicrogiria È una rara malattia neurologica che causa una malformazione cerebrale caratterizzata da eccessive pieghe corticali e solchi poco profondi. In altre parole, uno sviluppo anormale del cervello che si verifica prima della nascita. La superficie del cervello di solito ha molte pieghe, chiamate convoluzioni

Malformazioni e malattie congenite: cause e prevenzione

Tale classificazione distingue gli emangiomi, tumori benigni neonatali ad involuzione spontanea, dalle malformazioni vascolari propriamente dette, costituite da alterazioni morfologiche e strutturali su base disembriogenetica di vari distretti dell'apparato circolatorio (1, 12) Tab. 1 Classificazione delle anomalie vascolari Emangiomi immatur Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) sono malformazioni dei vasi sanguigni del cervello che colpiscono circa lo 0,3-0,5% della popolazione. Le CCM sono caratterizzate da capillari sanguigni dilatati e fragili (chiamati caverne) che possono causare emorragie cerebrali, attacchi epilettici e problemi neurologici Il 70% delle malformazioni neonatali potrebbero essere evitate con l'assunzione quotidiana di Acido folico durante la gravidanza e nei mesi che immediatamente la precedono. paralisi cerebrale AOUS-UOC PEDIATRIA NEONATALE FOLLOW UP NEONATI AD ALTO RISCHIO • Peso alla nascita < 750 g • Età gestazionale < 25 wks • IVH Grado 3-4° • Persistenza della dilatazione dei ventricoli cerebrali • Leucomalacia periventricolare • Convulsioni neonatali • BPD • Meningite neonatale • Microcefalia alla dimissione • Malformazioni.

15.00-16.00 Il trasporto neonatale (docente: Maurizio Gente) Mercoledi 11 maggio. 11.00-13.00 Patologia polmonare cronica (docente: Renato Cutrera) 14.00-15.30 Casi clinici (docente: Luigi Orfeo) Modulo di Neurologia (Coordinatori: Raffaella Cellitti, Chiara Protano) Lunedi 7 Marzo 2016. 14.00-15.00 Malformazioni cerebrali in epoca prenatale MALFORMAZIONI NEONATALI, PER PREVENIRLE INIZIAMO DALL'ALIMENTAZIONE. I Difetti del Tubo Neurale possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale. Lesioni cerebrali neonatali e plasticità del sistema nervoso centrale. Sindromi di West e sviluppo cognitivo. Sviluppo di scale di valutazione per malattie neuromuscolari; Studi di storia naturale mirati ad identificare traiettorie di progressione e fattori prognostici precoci nell'ambito delle malattie neuromuscolar Malformazioni neonatali, anche in Cina si parla del caso Brindisi. Non c'è al mondo un idiota più idiota di quegli idioti che o per interesse o per difetto cerebrale nascondono o sottovalutano il problema. Naturalmente,già che ci siamo,a questa massa di idioti vanno accomunati i fautori degli inceneritori uso ed indicazioni della risonanza magnetica cerebrale e dell'ecografia del sistema nervoso centrale nell'ambito dello studio neuro radiologico del neonato di peso molto basso alla nascita. la valutazione dello sviluppo fino all'età scolare dei neonati ad alto rischio curati in terapia intensiva neonatale mediante test specifici

malformazioni cerebrali & polimicrogiria Sintomo: le possibili cause includono Macrocefalia. Controlla lelenco completo delle possibili cause e condizioni ora! Parla con il nostro Chatbot per restringere la ricerca L'acido folico eviterebbe il 70% delle malformazioni neonatali. Lo affermano la Società Italiana di Neonatologia e un nuovo studio american universita' cattolici: corso di ecografia cerebrale neonatale Roma 20 gen. - (Adnkronos) - L' ''Ecodopplermetria cerebrale neonatale'' e' il tema del corso di perfezionamento promosso dalla cattedra di Neonatologia e dall'Istituto di radiologia della Cattolica di Roma, diretti rispettivamente dai professori Giuseppe Tortorolo e Pasquale Marano

Ecografia morfologica e malformazioni visibili

Malformazioni neonatali, per prevenirle iniziamo dall'alimentazione Add to Flipboard Magazine. In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il. Malformazioni neonatali, Sin: Per prevenirle iniziamo dall'alimentazione. 23/10/2019 in News. paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale,. Mercurio: gli USA dettano l'accordo. A Nairobi sviluppo cerebrale del feto e può causare serie malformazioni Malformazioni-genetiche senato.it - Scheda di attività di Giuseppe VALLONE - XIV Legislatura da mercurio prodotto dalle industrie nell'area di Priolo, e sulle malformazioni genetiche neonatali ivi riscontrate il 3 Malformazioni neonatali, Sin: per prevenirle iniziamo dall'alimentazione. paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale,. Con idrocefalo in medicina ci si riferisce ad una condizione in cui si ha un accumulo di liquido cefalorachidiano (anche chiamato liquor) a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano. La conseguenza della presenza anomala di tale liquido in un comparto inestensibile com'è il cranio dell'adulto è un aumento della pressione al suo interno (ipertension

Il 70% delle malformazioni neonatali potrebbero essere evitate con l'assunzione quotidiana di Acido folico durante la gravidanza e nei mesi che immediatamente la precedono. Una pratica poco diffusa in Italia, che mette a rischio la vita di centinaia di bambini che in altri paesi del mondo è stata contrastata con l'introduzione di alimenti fortificati E' deceduta per una grave malformazione cerebrale neonatale. Purtroppo la cucciola di lamantino nata un mese fa all'Acquario di Genova è morta.. A renderlo noto lo staff medico veterinario. L'assunzione di acido folico è fondamentale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale (NTD), tra cui la spina bifida. Ancora oggi, solo il 30% delle donne attua la profilassi volontaria con acido folico raccomandata nel periodo periconcezionale in ambito europeo, che non si è dimostrata sufficiente a ridurre l'incidenza di queste. Crisi Neonatali Benigne Familiari AD 20q13 KCNQ2 1 MALFORMAZIONI CEREBRALI SU BASE GENETICA Trasmissione Locus Gene Referenza Malformazioni dovute a proliferazione neuronale anomala Sclerosi Tuberosa AD 9q32 TSC1 57 Sclerosi Tuberosa AD 16p13 TSC2 57. Le cause delle malformazioni cardiache non sono note, anche se si pensa che, almeno una parte di esse, sia dovuta a difetti genetici: altre si sviluppano durante la gravidanza a causa di malattie della madre, come il diabete o malattie auto-immuni o in conseguenza dell'assunzione di alcuni farmaci, oggi proibiti

MALFORMAZIONI NEONATALI, PER PREVENIRLE INIZIAMO DALL paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale,. Neonatale e Terapia Sub-Intensiva Neonatale nell'ambito della rete materno-infantile, compresa la malformazioni cerebrali, esiti di eventi lesionali cerebrali acuti del prematuro e del nato a termine, malattie neuromuscolari, malattie neurometaboliche,. Malformazioni neonatali, per prevenire iniziamo dall'alimentazione. paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale,.

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Il 70% delle malformazioni neonatali potrebbero essere evitate con l'assunzione quotidiana di Acido folico durante la gravidanza e nei mesi che immediatamente la precedono. Una pratica poco diffusa in Italia che mette a rischio la vita di centinaia di bambini che in altri paesi del mondo è stata contrastata con l'introduzione di alimenti fortificati L'emorragia cerebrale è una complicanza che può implicare gravi danni, anche permanenti, nel neonato e va quindi prevenuta e trattata efficacemente. Essa è di maggiore incidenza nei bambini prematuri, riguardando circa il 20% dei nati pretermine; minore è l'epoca gestazionale al parto, tanto più è il rischio di incorrere in un'emorragia

Malformazioni cerebrali Un considerevole numero di malformazioni cerebrali, quali anencefalia ed idrocefalia, anomalie del corpo calloso, sindrome di Dandy Walker, sindrome di Arnold-Chiari ed agenesia del verme cerebellare, possono essere diagnosticate con l'ecografia fetale (7). L'ecografia neonatale pu 10.00 Aspetto US delle malformazioni artero venose cerebrali (L. Quartulli) 11:00 Coffee -break 11:30 Valutazione RM nello StrokePerinatale (C. DeFilippi -M. Mortilla ) Obiettivo del CCCorso Il Corso mira a fornire conoscenze approfon-dite del ruolo dell'ecografia nello studio dell'evoluzione del sistema nervoso centrale neonatale illustrando,. Neonatologia e terapia intensiva neonatale Dipartimento Salute della Donna e del Bambino. Contatti. Segreteria: leucomalacia periventricolare, emorragie cerebrali, idrocefalia, spina bifida, patologie gastroenteriche: enterocolite necrotizzante, malformazioni congenite dell'apparato gastrointestinale,. MALFORMAZIONI CONGENITE: Importanza del problema • FREQUENZA - 1 -2 % dei nati vivi - Maggior frequenza nei nati di basso peso - Maggior frequenza (31 %) negli aborti spontanei • MORBI-MORTALITA' - E'tra le prime cause dimortalit ànei bambini < 4 anni - Causa diretta o indiretta di un alta percentuale di ospedalizzazione.

Malformazioni cerebrali - Scienze della Formazion

Anossia neonatale Con anossia neonatale si indica la diminuzione di ossigeno al cervello del neonato che può determinare danni gravi ed irreversibili. E' importante ricordare che durante il parto, si verifica sempre una temporanea anossia che ha la funzione di fare da stimolo per attivare la respirazione agendo sui centri respiratori che si trovano nel bulbo Leggi la voce ANOMALIE DI GIRAZIONE sul Dizionario della Salute. ANOMALIE DI GIRAZIONE: definizione, ultime notizie, immagini e video dal dizionario medico del Corriere della Sera I quadri patologici placentari e cerebrali nel danno neurologico feto-neonatale.... - pp. 415/423 INTRODUZIONE Il sistema nervoso centrale (SNC), durante la gestazione, il trava-glio di parto o il periodo neonatale, può incorrere in numerose lesioni acquisite conseguenti ad emorragia o ad inadeguato appor-to di ossigeno L'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze si occupa dell'assistenza sanitaria dei bambini, della didattica e della ricerca scientifica in ambito pediatrico. Il Meyer è un ospedale ad alta specializzazione In Italia 6 neonati su 10.000 nascono con un Difetto del Tubo Neurale (DTN), una patologia che produce malformazioni congenite di diverso grado (più o meno gravi) come la spina bifida (nel 50% dei casi), l'anencefalia e l'encefalocele. 5000 bambini in Europa ogni anno sono affetti da DTN e almeno 300.000 nel mondo sono colpiti da spina bifida

Malformazioni neonatali, per prevenirle iniziamo degli alimenti con acido folico. paralisi cerebrale. Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è lungo e complesso, sia per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto, sia per il Servizio Sanitario Nazionale,. Gli esiti sono strettamente correlati all'entità della malformazione e delle anomalie del SNC associate; nei casi diagnosticati in utero o in epoca neonatale la prognosi è generalmente severa con una mortalità che arriva fino al 40% e deficit cognitivi nel 75% dei sopravvissuti •Convulsioni Neonatali Familiari Benigne (20q, 8q KCNQ2,KCNQ3-canale K+) •ADNFLE (20q13.2 CHRNA4-rec nicotinico ACh) •Epilessia Mioclonica Progressiva (Sd. di Uverricht-Lundborg) 21q cystatin B •GEFS+ (19q, 2q SCN1B-canale Na+ sub 1 Il 70% delle malformazioni neonatali potrebbero essere evitate con l'assunzione quotidiana di acido folico durante la gravidanza e nei mesi che immediatamente la precedono. Una pratica poco diffusa in Italia che mette a rischio la vita di centinaia di bambini che in altri paesi del mondo è stata contrastata con l'introduzione di alimenti fortificati • Malformazioni cerebrali • Cromosomopatie • Infezioni congenite/ acquisite • Malattie metaboliche • Farmaci • Ipotiroidismo • Iperbilirubinemia Giunzione neuromuscolare •Miastenia neonatale transitoria •Miastenia congenita grave •Botulismo infantile Nervi periferici •Malattia di Guillain-Barr. • Paralisi cerebrale infantile (diplegia) RMN encefalo, anamnesi neonatale • Malformazioni Strutturali (Malformazione di RMN encefalo e midollo • Arnold-Chiari; sublussazione atlo-occipitale) • Leucodistrofie (es, malattia di Krabbe) RMN encefalo, dosaggiE(galattocerebrosidasi

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